过去高龄产妇几乎与羊膜穿刺画上等号,但前阵子有媒体报导,一名孕妇在做了羊膜穿刺后母胎双亡,引起一片譁然,妇产科医师就直言,「其实可以不用贸然进行风险较高的抽羊水,也有又準确又安全的产检选择。」
产前检查在这20年已大幅进步,光是每个月产检照的超音波,就有很大的不同!荣总妇女医学部主治医师陈志尧强调,以唐氏症为例,在发生率约1/1000,40年前筛检率只有30%,30年前微幅进步到60%,但这对任何一个新手爸妈来说,却还是不及格!
所幸这20年来超音波解析度、加上生物统计学运算的进步,让筛检率大大提高到90%,且产检时间整整提早1个月,让父母有更充裕的準备时间。另外像是先天性心脏病诊断、妊娠子癫前症、胎儿发育迟缓以及早产等风险评估,也可以从第一孕期(11到14周)就先计算出风险。
多样化的产检项目,集中在怀孕初期进行,接下来怀孕至中期20周左右,可以考虑高层次超音波检查,确认胎儿结构是否正常发育,未来只要确认胎儿发育符合週数即可,减少孕妇心理压力,做好迎接健康新生儿的準备。
不过,在众多产检项目中,母胎医学会及妇产科医师引进国际趋势,积极推广「非侵入性胎儿染色体检测(NIPT)」,透过母血中的胎儿游离DNA,侦测宝宝染色体数目异常的状况,其中唐氏症(第21号染色体)异常侦测率最高可达99%,其余染色体数目异常侦测率则介于70-90%之间。
这项基因透视技术,一次可以检视胎儿23种染色体,陈志尧医师指出,「目前像是小胖威利症、猫哭症等也都已经进入临床应用了!」换句话说,未来更多让父母闻之色变的染色体异常疾病,都可透过非侵入性胎儿染色体检测技术,更精确、更早期被诊断出来。