洪诗被医生告知，宝宝和她一样是「X脆折症?突变型」
双11好评再加码！最低下杀5折起，还有多款满额好礼送给您>>立即选购洪诗近日在IG发文分享孕期日记，谈到自己被医师告知是子癫前症高风险，以及「X脆折症?突变型」、也就是带因者，因此在产检做羊膜穿刺时，必须多抽取羊水确认宝宝的状况。
根据卫福部桃园医院卫教资料说明，子癫前症发生率约2％至8％，会造成母婴死亡的危险，「感觉很多孕妇都是子癫前症高风险、我是因为玉兔也有，所以被告知时候没有那幺害怕。」医师也说只要乖乖吃药，就能有效降低发生率，但最令洪诗意外和害怕的是，她被医师告知是「X脆折症带因者」，她的家族中没有人有病史，在此之前连她妈妈也没听过这个疾病。
遗传性智能障碍罕病，宝宝性别未知时每天都好怕
洪诗说明，X染色体脆折症是一种智能障碍的遗传疾病，虽然是罕见疾病，却是仅次于唐氏症第二常见的。藉由抽血可以验出自己属于「?突变型」，代表无症状或只有轻微症状，下一代具有罹患风险，她如果怀儿子会有二分之一机率为脆折症患者，如果怀的是女儿则有二分之一机率为脆折症带因者，而被医师告知的当下，她还不知道肚中宝宝的性别，自从得知这个消息后，每天一想到就很担心与难过，想着要是孕前多做这个检查，就能尝试不一样的怀孕方式，不至于让小孩冒这个风险，自己也不用每天害怕。
每位孕妈咪共同的心愿，就是宝宝健康平安的出生。洪诗也呼吁想怀孕或正在备孕中的人，除了基础孕前检查，也务必做「X染色体脆折症基因检查」、「脊髓性肌肉萎缩症筛检」。
X染色体脆折症是什幺？发生率高吗？
X染色体脆折症（Fragile X Syndrome）是一种遗传性智能障碍的疾病，之所以叫「脆折」，是因为患者的X染色体长臂末端会呈现较为脆弱的断裂点，因而命名为X染色体脆折症。
Ｘ染色体脆折症这个名词对多数人来说比较陌生，到底发生率高不高？说到产检项目大家容易想到唐氏症筛检，原因在于唐氏症是最常见的染色体异常症，也是宝宝先天性智能障碍的主因，每800～1,000个新生儿中就有一个可能是唐氏症宝宝；而Ｘ染色体脆折症虽然是罕见疾病，却是仅次于唐氏症、第二常见的。根据奇美医院资料，男性盛行率比女性高，每4,000～7,000人会有一个发病，女性发病数则约是男性的5、6成左右。
所以我们可以这幺理解：造成智能障碍的染色体异常疾病，最常见的是唐氏症，而X染色体脆折症排第二。不过，唐氏症有95％并非遗传，但X染色体脆折症却是一种性联遗传疾病，因此，X染色体脆折症也可以说是造成「遗传性智能迟缓」最常见的疾病。
Ｘ染色体脆折症原因、类型、症状一次看
综合慈济医院、奇美医院、卫福部台中医院的卫教资料，X染色体脆折症的原因，简单来说就是X染色体上一个称为「FMR-1」的基因出现突变，导致维持脑部正常神经传导的蛋白质氧造量变少，脑细胞彼此联结出现失常了，也就发生X染色体脆折症。
而根据致病基因 FMR-1 基因突变的情形及表现，X染色体脆折症可以分为四种类型，其症状表徵、临床意义、遗传风险都不同，有可能完全不发病也没症状，但下下一代的患病风险却增加，也可能有明显症状、同时遗传给下一代。根据卫福部台中医院卫教资料，医检师张雅婷就分析X染色体脆折症的4种分型及大致症状：
- 正常型 FMR1 基因表现正常，下一代罹患风险小
- 中间型 介于正常型及?突变型之间，无临床症状。下一代罹患风险小，但再下一代的患病风险会增加
- ?突变型 无或仅具轻微症状，下一代具有罹患风险
- 全突变型 具明显症状，下一代具有罹患之高风险
Ｘ染色体脆折症症状有哪些？男女发病症状严重程度不同
依照妇产科医师徐英伦在奇美医院卫教文章中说明，Ｘ染色体脆折症患者的外观特徵上，大多会有高额头、招风耳、长脸型及下巴、大头、扁平足、青春期后睬丸较大。临床症状则包含情绪障碍如焦虑症、自闭症，因而影响行为及社交，另外则是发展迟缓、注意力缺失、智能不足，以及后续带来的学习障碍。比较特别的是，在慈济医院卫教文章中遗传谘询师孙?亚指出，有2％的女性?突变带因者，会出现早期停经现象，但不会有智能、认知的问题。
值得注意的是，Ｘ染色体脆折症顾名思义与X 染色体上的基因突变有关，而女性的性染色体组成(XX)有2条X染色体，如果1个X 染色体异常、还有另1个正常的X染色体保护，所以会是无症状或轻微症状；但男性(XY)是1条X染色体、1条Y染色体，如果X染色体异常，因为没有别的X染色体保护，发病症状会比女生严重许多。
Ｘ染色体脆折症检查怎幺做？Ｘ染色体脆折症筛检与预防
Ｘ染色体脆折症的预防之道就是透过筛检，尤其是已经知道家族成员有病史、或者有人是不明原因的智能障碍、自闭症等，都可以考虑Ｘ染色体脆折症检查，做足?备才能排除疑虑、避免毫无预警生出遗传性智能障碍的宝宝。Ｘ染色体脆折症筛检相对单纯，通常分为2种方式。
Ｘ染色体脆折症筛检1：一生一次的抽血检查
只要在婚前健康检查或怀孕初期「抽血」就可以检查，而且按照遗传规则来说，只有当母亲是?突变带因者或全突变患者，才有可能生下全突变的小孩，因此Ｘ染色体脆折症检查主要是针对女性来抽血检测，同时，基因一辈子都不会改变的，所以一辈子只需要检查一次。
Ｘ染色体脆折症筛检2：羊膜穿刺FMR-1基因检查
怀孕初期的抽血检查若发现基因有?突变的异常，则孕程中会针对胎儿做基因诊断，在怀孕约 16～20咛做羊膜穿刺检查时，同时加做胎儿的 FMR1 基因检查，送到实验室检验，以确认胎儿是否得到遗传。
参考资料:
- 慈济医院
https://app.tzuchi.com.tw/a_f/f_tp/tp_xd/Content/CR/teach5_1_6.htm - 卫福部台中医院
https://www.taic.mohw.gov.tw/public/hygiene/dc355bceab662094b61f256768dc9387.pdf - 奇美医院
https://www.chimei.org.tw/ePhotoAlbum/files/DE3E1A2DBC2A54B841DCCFA1467999E2.pdf - 童综合医院
https://health99.hpa.gov.tw/storage/pdf/materials/12414.pdf
