单基因遗传病为影响孩子一生的疾病
婚前健检不仅可帮助男女双方了解彼此的健康状况，同时也可为孕育健康的下一代做?备，但若仅施作传统基本的常规婚前健检项目，并无法涵盖隐性遗传疾病的检测?畴。
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现今国内每年仍有不少先天缺陷的病童出生，除了卫服部国健署最新公告的228种罕见疾病多数属于单基因异常，其它如地中海型贫血、血友病、脊髓性肌肉萎缩症、蚕豆症等常见疾病，亦属于单基因遗传病。
是指由单一基因突变所引起的遗传性疾病，目前已知超过8,000种，这类型疾病通常无法根治且无药可医，仅少数（5%）可透过昂贵的药物延缓病程发展，而患病宝宝一旦发病可能导致发育迟缓、智能障碍、先天畸形、多重器官衰竭，甚至死亡等情况，不仅病患终身受疾病所苦，庞大的医疗与照护费用亦会对家庭产生极大负担。
易被忽略的单基因「隐性」遗传疾病
单基因隐性遗传病之所以容易被忽略，是因为患者双亲通常是健康的带因者（即本身携带基因缺陷，但无任何疾病症状），因此通常并不会知道自身为疾病带因者，然而每个健康成人平均带有5~10个隐性基因缺陷，若恰巧碰上带有相同基因缺陷的配偶，即有25%~50%的机率生下患病的宝宝。
常见的十种单基因隐性遗传病包含：α、β型地中海型贫血、脊髓性肌肉萎缩症、遗传性耳聋、甲型与乙型血友病、威尔森氏症、苯酮尿症、庞贝氏症、裘馨氏肌肉萎缩症。
根据研究统计，每4人就有1人为常见十项单基因遗传疾病的带因者，而每50对夫妻就有1对可能生下患病宝宝，且因多数疾病在出生后才发病而怀孕过程中并无明显症状，故传统产检无法有效检测出胎儿是否患病。因此为求健康「添好孕」，婚前、孕前或孕早期的及早预防则显得更为重要。
单基因遗传病基因检测，一次筛检数百种亚洲人好发疾病
美国妇产科医学会（ACOG）于2017年发表，建议夫妻在怀孕前或怀孕早期可施作单基因遗传病带因者筛检，例如：「添好孕单基因遗传病基因检测」，目前技术可透过抽血，一次性检测数十至数百种常见的单基因隐性遗传病，若夫妻双方不幸恰巧为同一种疾病带因者，可选择于孕前透过胚胎植入前诊断（PGD）辅助生殖，或于怀孕后透过绒毛膜?样或羊膜穿刺进行胎儿确诊，皆可有效预防疾病发生。以下为国人常见之单基因隐性遗传病：
了解自身隐形风险，孕育健康的下一代
结婚组织家庭与生儿育女，是许多人一生中重要的里程碑，因应现今晚婚晚育的状况，生得少更要生得好，因此如何孕育健康宝宝相信是每对备孕夫妻的最大期盼。
过往由于缺乏相关检测技术，导致优生优育有时得靠运气，但现今医学已可透过各式检验，帮助备孕夫妻更精?且有效率地了解自身单基因疾病带因的隐形风险，以及于怀孕后透过非侵入性或侵入性检测侦测宝宝染色体的相关异常，双重检测不仅可有效避免出生缺陷的风险，更可降低孕期的担心与忐忑，让优生优育不再只能听天由命。期许每对夫妻能于婚前、孕前至产前做好添好孕完整?备，才能安心怀孕与迎接健康的下一代。
