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基因检测医疗资料,和你想的不一样!

膳食养生

2023-04-18

为什幺我会得到这种癌症?哪种治疗方案最适合我?我家族有癌症病史,以后会不会也有相同的状况?这个疾病遗传机率高吗?癌症的风险我能提前预防吗?这些为什幺,都可能在基因检测中,找到一部分的解答。

「基因」形成人与人个体间的不同,每个人的基因都有些微差异,像是外观的高矮、胖瘦、肤色及?色深浅等等,若基因异常或突变也可能造成身体健康或生病的原因之一目前全方位癌症基因检测数量大约可到三、四百个左右,虽然对于有三十亿个DNA硷基对的人体基因来说,仅占了千万分之一,无法完全解码人类的遗传讯息,却能发挥小兵立大功的功效,帮助医师对症下药,找到更多治疗机会的可能性。


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随着个人化医疗成为癌症治疗趋势,并让病人能获得更有效且精?的治疗, 利用次世代基因定序技术(Next Generation Sequencing; NGS),在 NGS 的应用中,可大致分为以下两大类,其在检测及适用?围上也不尽相同:

第一类是广泛运用于临床上,针对癌症发展出全方位癌症基因检测套组(comprehensive genomic profiling; CGP),可以一次检测几百个基因突变及特性。由于定序深度较深,针对癌症相关基因的灵敏度与专一性相对高于第二类;而针对检测出之不同基因突变,报告也同时提供最新之参考文献及临床实证供医师做最正确的判读,CGP 已成为医师在临床治疗决策的神队友。

第二类则是全基因体检测(whole genome sequencing, WGS)和全外显子体定序(whole exome sequencing, WES)二种技术。WGS是将整个人的基因体进行定序,涵盖的基因体区域较大,因此分析时间长、资料需要的储存空间大。而WES则是针对特定的区域进行定序,检查?围较广,相较于WGS整体分析的时间短、储存空间需求较小,可以侦测出基因体内比例较低的变异。

国卫院在2019年起推动 国家级人体生物资料库整合平台(NBCT),整合了国内三十多个人体生物资料库(Biobank),帮助健康数据能够做更有效率的应用。其中推行的示?计画所提供的癌症基因检测套组就属于第一类,仅针对与癌症治疗相关的三百多个基因进行检测,与WGS或WES的定序方式大不相同,并不会分析人体全部的基因资讯,但可以透过NGS的检测结果,来帮助医师与临床小组为病友做出更合适的治疗决策。


而这些由病友同意分享的医疗资料,也会透过「去识别化」确保个资隐私安全,即使在移除与病友关联后的资讯后,也能达到足够分析建议用药的程度。若是全国医疗院所、医师有学术研究专案上的需求,都能提出申请,在严格的申请审查管控下,就能在保障个资的同时,提供给学术界更佳的研究来源,帮助更多有需要的人。

NBCT示?计画提供六大晚期癌症病友全方位基因检测,让病友可以透过?确的诊断,获得最佳的治疗方式,有机会依据基因检测结果,获得癌症标靶药物的机会。目前全中南共有十家医院加入,像是台大医院、台大癌医中心医院、林口长庚医院、基隆长庚医院、慈济医院、台中荣民总医院、中山医大附设医院、彰化基督教医院、义大医院和高雄荣民总医院,只要经主治医师评估确认符合条件,就能找到更多可能的治疗新转机。

详细资讯请参考官方网站:
https://nbct.nhri.org.tw/docDetail.aspx?uid=10143&pid=10142&docid=10208&rn=18826

本文章由罗氏大药厂赞助,本专区为纯属资讯分享,本计画设有收案条件及门槛,病患是否符合资格或是否适合加入本计画,请务必谘询专业医护人员。

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