腹痛11年 爆瘦30公斤 中荣重启罕病新人生
急性紫质症病因是人体血基质合成过程的酵素功能异常，导致神经毒性物质在体内过量累积而引起的一群相似的疾病所组成。其中最常见的是急性间歇性紫质症，?所有急性紫质症的80%。全世界有症状的急性紫质症，大约每10万人有0.5?1人，依据国健署的登录资料，截至2022年七月有127位紫质症患者。
自信能量决定你的人生！只要你愿意，你可以拥有更多美好：财富、健康、人际、快乐、魅力。能量工作坊，立即报名>急性间歇性紫质症是自体显性基因遗传疾病，但大约9成的基因带原者不会发病，因为紫质症的发病与饮食习惯、药物使用、压力、饮酒与抽菸等因素息息相关。紫质症发病时多有不明原因的严重腹痛、神经症状、精神混乱、皮肤疹子（图一）等问题，因为以上症状特异性不高，诊断方法不易取得，患者从发病到诊断常历经多年煎熬，但如果发病的患者没有被正确诊断并即时治疗，有一部分患者会有严重周边神经病变、高血压与肝肾病变等长期?发症，甚至死亡率高达10%。
?图一、紫质症患者曝晒阳光下引起皮肤疹子
58岁的王小姐，从发病到诊断紫质症将近11年，一开始因为腹痛求诊，经过一系列检查后判断为是肠胃问题，但接下来每个月都会身体剧痛，常需要到急诊就医接受止痛剂治疗缓解疼痛，反覆折腾体重从70公斤暴瘦到40公斤，迎接而来更是一连串的转诊，几乎造访各个专科门诊和大小医院，却始终找不到确切病因。那时候医师告诉她：「这幺多科别和各种检查都做了，却都找不出原因，可能是因为压力太大影响身体状况，去身心科试试看吧！」，不幸的事情持续发生，最终全身瘫软卧床、无法发声讲话，在2011年9月被紧急送往台中荣总，因为尿液曝晒阳光下颜色变深像似乌龙茶，随后确诊为罕见的急性紫质症。
王小姐回想起曾在半年内往返急诊与住院高达24次，关节变形后对生活造成极大影响（图二），发病时生活无法自理，会出现幻想、妄想、困惑混乱等精神症状，吃饭、洗澡甚至大小便都需要靠协助下才可以完成，更因为曾剧痛到昏倒失去意识。
?图二、急性紫质症未接受适当治疗造成严重周边神经病变
台中荣总罕见疾病暨血友病中心王建得主任说明，急性紫质症过去仅能使用静脉注射血基质浓缩液及葡萄糖液输液，来减少体内紫质的代谢产物，缓解症状。然而，长期使用血基质可能造成严重静脉血管炎、静脉导管相关的菌血症（图三）、血铁蛋白沈积等副作用。
?图三、紫质症患者静脉药物注射治疗副作用。引起严重静脉血管炎（左图）。中央静脉导管相关菌血症导致视网膜霉菌感染，险些失明（右图）。
新的治疗契机，可利用核糖核酸干扰（RNAi）技术氧成的药物，每个月经过皮下预防性注射一次，减少神经毒性物质在体内的累积，王女士和台中荣总多名患者在2018年参与治疗急性紫质症的RNAi药物全球第三期临床试验，试验成果显示RNAi药物治疗后，紫质症发作年度化次数下降74%，发作中位数下降90%，成果刊登于国际最顶级新英格兰期刊（图四），美国食药署并于2019年核准上市，王女士经过新药的预防注射，紫质症不再发作，也终于恢复了生活功能。
?图四、台中荣总紫质症治疗成果刊登于新英格兰期刊。经过RNAi药物治疗后，急性紫质症患者平均发作次数相较安慰剂组下降74%（左图），发作中位数下降90%（右图）。
Phase 3 Trial of RNAi Therapeutic Givosiran for Acute Intermittent Porphyria, N Engl J Med 2020; 382:2289-2301
温馨小提醒：预防胜于治疗
- 对于急性紫质症患者来说，最重要的还是藉由生活习惯的调整以及使用药物，来预防急性发作。
- 在生活习惯的调整方面，应该要均衡饮食并摄取足够的碳水化合物，戒菸与减少喝酒也很重要，女性患者还应该注意经期状况有没有异常。
- 另外要注意观察急性发作是否跟环境中特定的因素，或是和本身服用的药物有关，找出这些可能的诱发因子并尽量避免接触，才能减少发作。
急性紫质症常见Q&A
Q1、有哪一些药物比较容易造成急性紫质症急性发作？
A1：一些常见用药，例如：消炎止痛药当中的Diclofenac或安眠药当中的Pentobarbital都不合适。不过也有许多可以替代的药物可以选择。建议病患可以在就诊时主动告知医师，都可以在不影响急性紫质症的情形下，有好的治疗方式。
Q2、怀孕或生孩子后是不是就比较不会再有急性发作？
A2：是，但能有个体差异。
Q3、会不会遗传给下一代？
A3：急性紫质症为家族遗传性疾病，四项急性肝性紫质症分类中，有其中三项为显性遗传疾病，最常见的急性间歇性紫质症为显性遗传，因此，若带有突变的基因，将有一半的机率遗传给下一代。
Q4、男生也会有急性紫质症吗？
A4：男生也会有急性紫质症，发病比率较女生低。
Q5、除了急性发作之外，急性紫质症还有哪些症状要留意？
A5：除了急性发作之外，急性肝性紫质症可能还会造成慢性长期症状，像是高血压，慢性肾脏病，周边神经病变，更高的风险罹患肝癌，忧郁或是焦虑等。
参考资料:
- Wang B, Bissell M. （2020）. Chapter 70- The acute porphyrias. In Rosenberg‘s Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease （6th Edition）.
- Neeleman RA, Wagenmakers MAEM, Koole-Lesuis RH, et al. J Inherit Metab Dis. 2018;41 （5）:809-817.
- Andant C, Puy H, Bogard C, et al. J Hepatol. 2000;32 （6）:933-939.
- Wang B, Rudnick S, Cengia B, Bonkovsky HL. Hepatol Commun. 2019;3 （2）:193-206.
- Balwani M, Wang B, Anderson KE, et al. for the Porphyrias Consortium of the Rare Diseases Clinical Research Network. Hepatology. 2017;66 （4）:1314-1322. 015;8:201?14.
- Health Promotion Administration, 111 年 7 月罕见疾病通报个案统计表. （ Accessed in 07/2022）.
- Balwani M, Sardh E, Ventura P, et al. Phase 3 Trial of RNAi Therapeutic Givosiran for Acute Intermittent Porphyria, N Engl J Med 2020; 382:2289-2301?
